黃島區(qū)人民醫(yī)院產(chǎn)科2024年第四季度新生兒遺傳代謝病篩查培訓(xùn)考試題
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一、選擇題(單選題)每題4分,共60分
1、新生兒遺傳代謝病篩查足底采血深度不超過(guò)( )毫米。
A、1
B、2
C、3
D、4
2、根據(jù)2020年《山東省新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范(試行)》新生兒遺傳代謝病采血的時(shí)間是出生( )小時(shí)后。
A、12
B、24
C、48
D、72
3、下列不屬于青島市免費(fèi)篩查的新生兒遺傳代謝病是( )。
A、先天性甲狀腺功能減低癥
B、苯丙酮尿癥
C、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D、甲基丙二酸血癥
4、先天性甲狀腺功能減低癥治療錯(cuò)誤的是( )
A、早期治療,生長(zhǎng)發(fā)育可正常
B、甲狀腺素功能正常后停藥
C、定期復(fù)查甲狀腺功能
D、治療劑量結(jié)合年齡個(gè)體化
E、正確治療智力發(fā)育可正常
5、開(kāi)展新生兒疾病篩查屬于( )。
A、出生缺陷的一級(jí)預(yù)防
B、出生缺陷的二級(jí)預(yù)防
C、出生缺陷的三級(jí)預(yù)防
D、遺傳咨詢(xún)
6、關(guān)于先天性甲狀腺功能減低癥下列描述哪個(gè)是正確的( )?
A、胎兒甲狀腺不分泌甲狀腺素
B、先天性甲狀腺功能低下癥患兒出生體重偏小
C、目前的篩查方法可以篩檢出所有的先天性甲狀腺功能低下癥患兒
D、先天性甲狀腺功能低下癥患兒出生時(shí)往往無(wú)特異臨床表現(xiàn)
7、下列哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥患兒的表現(xiàn)( )。
A、身體毛發(fā)變黃
B、智能發(fā)育落后
C、尿液、汗液鼠尿味
D、身材矮小
8、《新生兒疾病篩查管理辦法》是哪一年開(kāi)始實(shí)施的( )?
A、1999年
B、2000年
C、2008年
D、2009年
9、根據(jù)《山東省新生兒遺傳代謝病及聽(tīng)力篩查與診治技術(shù)規(guī)范》要求,新生兒遺傳代謝四病篩查率不低于( )。
A、98%
B、99%
C、96%
D、95%
10、苯丙酮尿癥的治療方法有( )。
A、高苯丙氨酸飲食治療
B、高蛋白飲食治療
C、高糖飲食
D、低苯丙氨酸飲食治療
E、遺傳病無(wú)治療方法
11、參加新生兒疾病篩查的意義不包括( )。
A、早期發(fā)現(xiàn)疾病
B、開(kāi)展早期診斷
C、早期進(jìn)行有效的干預(yù)措施
D、享受?chē)?guó)家免費(fèi)治療
12、根據(jù)山東省新生兒遺傳代謝病篩查診治工作質(zhì)量控制管理實(shí)施方案(試行)要求,新生兒出生后2-7天內(nèi)血片采集率應(yīng)大于( )
A、80%
B、85%
C、90%
13、根據(jù)山東省新生兒遺傳代謝病篩查診治工作質(zhì)量控制管理實(shí)施方案(試行)要求,四病篩查陽(yáng)性患兒召回率應(yīng)大于( )
A、100%
B、90%
C、95%
14、
根據(jù)《山東省衛(wèi)生健康委員會(huì)關(guān)于印發(fā)
<
貫徹落實(shí)出生缺陷防治能力提升計(jì)劃
(2023-2027
年
)
工作措施要求,苯丙酮尿癥、先天性甲低
2
周內(nèi)診斷率、
2
周內(nèi)治療率均達(dá)
(
)
以上
。
A、80%
B、95%
C、90%
15、新生兒疾病篩查哪些孩子不必參加( )。
A、看起來(lái)健康的新生兒
B、足月兒
C、父母無(wú)遺傳病
D、無(wú)
二、多選題(每題5分,共30分)
1 .合格濾紙干血片應(yīng)當(dāng)為( )。
至少3個(gè)血斑,且每個(gè)血斑直徑大于8毫米。
至少2個(gè)血斑,且每個(gè)血斑直徑大于8毫米。
將血片自然晾干,避免陽(yáng)光及紫外線照射、烘烤等
血斑無(wú)滲血環(huán)
2.以下新生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟正確的( )。
A、及時(shí)將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內(nèi),密閉保存在2~8°C冰箱中,有條件者可0℃以下保存。對(duì)特殊傳染病標(biāo)本,如艾滋病等應(yīng)當(dāng)作標(biāo)識(shí)并單獨(dú)包裝。
B、采血時(shí)使用一次性采血針刺足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè),深度小于3毫米,用干棉球拭去第1滴血,從第2滴血開(kāi)始取樣。
C、將濾紙片接觸血滴,不可觸及足跟皮膚,使血液自然滲透至濾紙背面,避免重復(fù)滴血,至少采集3個(gè)血斑。
D、將血片懸空平置,自然晾干呈深褐色。避免陽(yáng)光及紫外線照射、烘烤、揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等污染。
3.新生兒遺傳代謝病篩查(四病)包括:( )。
A、先天性甲狀腺功能減低癥
B、苯丙酮尿癥
C、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D、甲基丙二酸血癥
4.山東省新生兒疾病篩查實(shí)施細(xì)則(魯衛(wèi)婦幼字(2021)6號(hào))文規(guī)定:( )。
A、山東省新生兒疾病篩查的病種包括:苯丙酮尿癥、先天性甲低、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸酶缺乏癥及應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜等技術(shù)篩查的新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力篩查。
B、新生兒遺傳代謝病篩查的程序包括宣傳、知情同意、血片采集、遞送、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、陽(yáng)性患兒召回、確診治療和隨訪、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析和上報(bào)。
C、新生兒聽(tīng)力篩查程序包括宣傳、知情同意、初篩復(fù)篩、陽(yáng)性患兒召回、確診治療和隨訪、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析和上報(bào)。
D、不具備開(kāi)展新聽(tīng)篩的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)告知監(jiān)護(hù)人到有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行新聽(tīng)篩。
5有以下情形之一的視為不合格血片:( )。
A、濾紙兩面未完全滲透
B、分別在濾紙正反兩面滲血
C、血斑上血液不均勻或有凝固
D、濾紙兩面完全滲透
6.如果不做新生兒疾病篩查,疾病會(huì)使寶寶( )。
A、體格發(fā)育障礙
B、智力發(fā)育落后
C、行為或情緒異常
D、癲癇、甚至死亡等
三、
判斷題(每題
2
分,共
10
分)
1、家中沒(méi)人患病的人,寶寶不用做篩查。( )
A、 對(duì)
B、 錯(cuò)
2、收到復(fù)查通知,并不表示寶寶患病。篩查只是初步懷疑,有多種原因?qū)е陆Y(jié)果異常。醫(yī)生為了進(jìn)一步確診,會(huì)通知家長(zhǎng)帶孩子復(fù)查。如果一旦收到復(fù)查通知,要催促家長(zhǎng)盡快帶寶寶去醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。( )
A、對(duì)
B、錯(cuò)
3、無(wú)論應(yīng)用何種篩查方法,由于個(gè)體的生理差別和其他因素,個(gè)別新生兒可能呈假陰性。因此,即使篩查結(jié)果正常,也需要定期進(jìn)行健康體檢,發(fā)現(xiàn)異常,及時(shí)檢測(cè)。( )
A、 對(duì)
B、 錯(cuò)
4、寶寶出生時(shí)看起來(lái)很健康,可以不做新生兒疾病篩查。( )
A 、對(duì)
B、錯(cuò)
5、一旦孩子被確診患病,應(yīng)該遵醫(yī)囑及早進(jìn)行治療,定期復(fù)查,監(jiān)測(cè)寶寶體格和智力發(fā)育情況,以防這些疾病所造成的不良后果。( )
A 、對(duì)
B、錯(cuò)
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